September, 2004

Implicaciones Dento-Esqueléticas del Síndrome de Klippel-Feil

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Violeta Barbosa, DDS y Anthony L. Maganzini, DDS, MSD

Resumen

El Síndrome de Klippel-Feil es un desorden caracterizado por la falta de la segmentación normal de cualquiera de dos de las séptimas vértebras cervicales. Este se presenta con una mayor frecuencia de labio y paladar hendido y ocasionalmente con ausencia u oligodoncia de dientes primarios o permanentes, se observa asimetría craneofacial, constricción del maxilar y deficiencia velo faríngea Este síndrome (KFS) es conocido también como Sinostósis Congénito Cervical o Fusión de las vértebras cervicales. Klippel y Fiel [1,2,3] lo describieron por primera vez en 1912 como una clásica compresión o cuello corto con una baja línea posterior del pelo y poca movilidad del movimiento de la cabeza. Este es un desorden que se caracteriza por la falta de la segmentación normal de dos de las siete vértebras cervicales. Es de etiología ideopática ya que no se conoce su causa y lo más notable es la limitación motora del movimiento de la cabeza. Los hallazgos craneofaciales incluyen la apariencia de la cabeza pegada al tórax; fusión del atlas con el hueso occipital y anomalías como la microsomia hemifacial y el puente nasal prominente. [6]

Según Helmi, el 15% de estos casos reportan paladares hendidos y entre los hallazgos bucales, [7] ausencia u oligodoncia de dientes primarios y permanentes; microdoncia y bruxismo y de acuerdo a varios reportes una masa de hueso anómala en la rama mandibular y la región del zigomático. En un caso se ha reportado insuficiencia velo faríngea, rigidez y lesiones en la porción del cuello; esto se acompaña con la compresión del cerebro por el proceso odontoide que se invagina por el hueso basilar. Otras anomalías serian: problemas cardiovasculares y neurológicos, orejas deformes, ausencia del sentido de la audición, tortícolis, escoliosis, la deformidad de Sprengel (malformación de la escápula) trastornos urogenitales y renales, problemas respiratorios, del lenguaje y defectos oculares…

REPORTE DEL CASO

Historia medica

Hasta el primer año no se habían notificado ninguna anomalía en este paciente caucásico masculino. Posteriormente, fue referido al pediatra ortopédico debido a la presencia de “manos y cuello corto “. El diagnostico del KFS fue realizado durante su primer ano de vida, en donde se observo poco desarrollo en el proceso de pararse, caminar y su lenguaje era nasal.

Entre las investigaciones diagnosticas se incluyo un examen de Resonancia Magnética para evaluar la función del cerebro y su espina y a los 10 meses de vida se revelo que todo estaba bien, su cerebro normal y la espina cervical normal. Sin embargo, la base del cráneo estaba asimétrica y existía una compresión atlanto-axial; así como también una anomalía congénita en la unión cervico-craneal.

El piso derecho de la fosa posterior y el hueso petroso aparentaban más alto que el izquierdo; se repitió la resonancia a los 5 anos de edad y revelo que la asimetría de los huesos se mantenía estable, con una alineación normal de las vértebras cervicales y un pobre desarrollo de los senos mastoideos. Aparentaba una fusión de las vértebras C2-3 lo cual es propio del Síndrome de Klippel-Feil.

Radiografías de la espina tomadas a los 4 anos y a los 9 anos revelaron la fusión de C2 – C3. Las demás vértebras de su cuerpo y los elementos posteriores de toda la espina dorsal no eran identificables. Las radiografías de manos y muñecas, a los cuatro anos de edad, revelaron el primer hueso metacarpo el cual tenía una corta configuración.

Se encontró perdida de audición en un 40% y restricción de tonos bajos en ambos oídos. El paciente a los once anos y diez meses de vida, presentaba tratamiento de ortodoncia; su altura y su nivel de inteligencia eran normales, sin embargo presentaba cuello corto y movimientos de la cabeza restringidos con una inserción baja de la línea del cuello. Signos de la triada característica del Síndrome de Klippel-Feil.

Tenia del lado derecho tortícolis y extraoralmente presentaba ausencia de cejas, asimetría en el área de las orbitas con inadecuado soporte infraorbital y malar del lado derecho, se observaba una deficiencia del tercio medio facial con ptosis bilateral y descenso oblicuo de las fisuras palpebral es (figura 1). Las inserciones auriculares eran normales; el canal auditivo externo era tortuoso y orientado verticalmente, con cuello corto y encogido (figura 2).

Figura 1. Asimetría facial en el área de la orbita y ausencia del soporte infraorbital. Microsomía hemifacial.

Figura 2. Cuello corto y descenso de la línea del pelo posterior.

Intraoralmente, el paciente presentaba una dentición mixta tardía con ausencia congénita de numerosas piezas dentales permanentes y retención severa de dientes primarios; sobremordida horizontal mínima y mordida profunda, incisivos centrales superiores largos y mordida cruzada de los laterales superiores (Figura 3). La clasificación de la Maloclusión era Clase II Div. I de Angle, con diastemas en ambos arcos; presentaba una inclinación del plano oclusal y paladar profundo. No se notaba hipertrofia de los tejidos adenoideos; la apertura de su boca era restringida a 25mm. La evaluación de la ATM revelo un chasquido bilateral, con dificultad para la masticación e insuficiencia velo faríngea

Figura 3. Desviación hacia la izquierda de la línea media por inclinación oclusal, mordida profunda e incisivos centrales superiores largos y mordida cruzada de laterales superiores.

La evaluación de las extremidades revelo una disminución de la extensión de ambos codos; su pierna izquierda era mas larga que la derecha y cuando el paciente caminaba se notaba un esfuerzo pélvico.

HERRAMIENTAS DIAGNOSTICAS

A la cita actual, las radiografías incluían una radiografía panorámica (figura 4) la cual revelo oligodoncia con ausencia de segundos premolares superiores y segundos y terceros molares bilaterales. Los caninos superiores estaban retenidos y los segundos y terceros molares inferiores estaban ausentes bilateralmente así como también los incisivos centrales y los segundos premolares inferiores. En adición en cada cuadrante se observo retención de los caninos primarios y tres de los incisivos temporarios inferiores; ambos caninos inferiores y los segundos premolares se encontraban impactados.

La radiografía oclusal del maxilar mostró la presencia de una zona radiolúcida submucosa “Paladar Hendido”. (Figura 5).

Figura 4. Panorámica
Dientes Impactados # 6,11,22 y 27
Dientes ausentes # 1,2,4,13,15,16,17,18,20,24,25,31 y 32
Dientes retenidos # A,C,H,J,K,M,N,O,P,R y T

Figura 5. Radiografía oclusal revela la presencia de una zona submucosa Radiolúcida “Paladar hendido “.

El Céfalograma (figura 6) revela una anomalía en la base del cráneo en la región occipital, C1, C2 y C3. La base Craneal posterior aparentaba inclinada verticalmente. El basion se notaba demarcado posicionado superiormente. El análisis cefalométrico (Tabla 1) revelo una relación normal de los maxilares con respecto a la base del cráneo en el plano antero-posterior. En el plano vertical, el patrón de crecimiento era hipodivergente (horizontal); el paciente mostraba una cara corta, incisivos superiores ligeramente proinclinados y los inferiores ligeramente retroinclinados.

Figura 6. Céfalograma – nótese anomalía en la base craneal posterior y C1-3, crecimiento horizontal con disminución de desarrollo vertical.

La radiografía antero-posterior (figura 7) muestra asimetría de la base craneal en la región occipital con aumento del lado derecho que se ve mas alto; la medición comparativa del lado derecho e izquierdo confirmaron la presencia de una microsomía hemifacial; y la presencia de paladar hendido por la zona radiolúcida de la submucosa palatina.

Figura 7. Radiografía antero-posterior – nótese asimetría en la maxila, la mandíbula y la base del occipital sugieren microsomía hemifacial; se observa la presencia de paladar hendido por la radiolucidez de la submucosa palatina y cuello corto.

Discusión

Aún no se ha determinado con precisión si los hallazgos craneofaciales y orales llamados microsomía hemifacial, oligodoncia, insuficiencia velo faríngea y el trismus son causas asociadas o son realmente los signos característicos de este síndrome (Klippel-Feil).

Los paladares hendidos se han encontrado en casos KFS, pero algo interesante es la malformación de las vértebras cervicales; la presencia de pacientes con paladar hendidos con o sin labio leporino es mas frecuente que comparándola con la población general. Por tanto se ha sugerido que debe haber alguna relación entre el desarrollo funcional de las vértebras cervicales y paladares hendidos. Los individuos con este tipo de síndrome que no posean paladares hendidos usualmente poseen paladares ojivales o estrechos.

En este caso, una zona submucosa fue observada mediante la radiografía oclusal y se corroboro con la radiografía antero-posterior lo que clínicamente era muy difícil de detectar.

La deformidad de la espina es de sumo interés para el cirujano, ya que la inhabilidad de la extensión del cuello dificulta realizar los procedimientos. Asimismo, la deformidad cervical, no es considerada como contraindicación para los tratamientos; el tratamiento de este síndrome es sintomático y el pronostico para la mayoría de estos casos es bueno siempre y cuando los desordenes se detecten a tiempo y tratados apropiadamente. La detección temprana, ayuda a ofrecer cuidados especiales, sin embargo, resulta algo complicado el hecho de que pacientes jóvenes con presencia de fusión cervical es difícil de determinar ya que la osificación no ha progresado lo cual indica falta de segmentación.

El tratamiento Ortodoncico para este paciente se realizo en etapas; la primera, fue extraer todos los caninos primarios para crear espacios y acelerar la erupción de los permanentes. El incisivo lateral primario inferior derecho se extrajo para crear espacio el permanente, el cual estaba en linguoversion.

Un aparato Hawley con resortes de Coffin y un plano de mordida fue colocado y se le instruyo al paciente a usarlo por lo menos ocho horas al día. Con la activación de los resortes Coffin se logro colocar los incisivos en una buena posición corrigiendo la sobremordida horizontal. El plano de mordida anterior ayudo a la erupción de los dientes posteriores. Posteriormente se decidió seguir el tratamiento sin extracciones.

El síndrome de Klippel-Feil presenta un amplio espectro de signos y síntomas como son la asimetría de la cara, disfunción temporomandibular, restricción en la apertura de la boca, paladares hendidos que incluyen tipos de zonas submucosas en el paladar y oligodoncia, lo cual es de mucha importancia para el cirujano dentista.

Table 1. Análisis Cefalométrico

Referencias

1. Klippel M, Feil A. Un cas d’absence des vertebres cervicales, Nouv Iconogr Salpet. 1912;25:223-250.

2. Feil A. L’absence et la diminution Des vertebres cervicales. Thesis, Libraire Litteraire et Medicale, Paris, 1919.

3. Gorlin RJ,Cohen Jr MM, Hennekam RCM, Syndromes of the Head and Neck (fourth edition), Oxford University Press, 2001.

4. Curcione PJ, Mackenzie W. Klippel-Feil Syndrome. Clinical Case Presentation, Orthopaedic Department, Wilington, Delaware, The Alfred I. Dupont Institute, Septeber 1995.

5. Gray SW, Romaine CB, Skandalaskis. Congenital fusion of the cervical vertebrae. Surg Gynecol Obstet 1964;118(2):373-385.

6. Ozdiler E, Akcam MO, Sayin MO. Craniofacial characteristics of Klippel-Feil syndrome in an eight year old female, J Clin Pediatr Dent 2000,24,3,249-54.

7. Helmi C, Pruzansky S. Craniofacial and extracranial malformations in the Klippel-Feil syndrome. Cleft Palate J 1980;17(1):65-88.

8. Papagrigorakis MJ, Synodinos PN, Daliouris CP, Metaxotou C. De Novo inv(2)(p12q34) associated with Klippel-Feil anomaly and hypodontia. Eur J Pediatr 2003;162(9):594-7.

9. Derkay CS, Grundfast KM, McCullough DC. Sudden onset of velopharyngeal insuffiency in Klippel-Feil syndrome. Ear Nose Throat J 1990;8(8):548-52.

10. Ross RB, Lindsay WK. The cervical vertebrae as a factor in the etiology of cleft palate. Cleft Palate J 1965;2(36):273-281.

11. Cooper JC, The Klippel-Feil syndrome, A rare cause of cervico-facial deformity. Brit dent J 1976;140(8):264-8.

12. Steiner C. Cephalometrics for you and me. Am J Orthod 1953;39:729.

13. DiPaolo RJ, Philip C, Maganzini AL, Hirce JD. The quadrilateral analysis; a differential diagnosis for surgical orthodontics. Am J Orthod 1984;86:470-482.

14. Bjork A. Cranial base development. Am J Orthod 1955;41:198-225.

Contributed by:

Violet Barbosa, DDS
Orthodontic Resident

Anthony L. Maganzini, DDS, MSD
Director of Orthodontic, Montefiore Medical Center, The University Hospital for Albert Einstein College of Medicine